筋強直性ジストロフィー1型を対象としたiPS細胞のオンデマンド提供のクライテリア実現化に向けた研究

目的

筋強直性ジストロフィー1型患者及び当該患者の健常血縁者(疾患と比較対象とするため)の試料・情報を収集し、創薬、病態解明等の目的でiPS細胞等を作製し、設定したクライテリアと照らし合わせることで、創薬および診断薬に向けた臨床情報ならびに当該iPS細胞等の利活用の可能性について検証する。 検証後、利活用が可能なiPS細胞等は臨床情報と合わせて細胞バンクプラットフォームに共有する。細胞バンクプラットフォームでは、収集された疾患横断的な試料・臨床情報・ゲノム情報を利用した統合解析を進め、最終的には細胞バンク及びそれに紐付く臨床情報を世界のアカデミア・企業・ベンチャーに広くアクセス可能にする。

基本情報

募集ステータス
募集前

対象疾患

筋強直性ジストロフィー1型


治験フェーズ

情報なし

参加条件

性別

男性・女性


年齢

下限なし40歳 以下


選択基準

筋強直性ジストロフィー1型患者選択基準

(1)病名:筋強直性ジストロフィー

(2)病型:筋強直性ジストロフィー1型

(3)DMPK変異を有するもの

(4)発症年齢40歳以下※

<筋強直性ジストロフィー1型の診断>

特徴的な筋力低下を有する患者で本症が疑われ、DMPK遺伝子解析によって確定される。

筋強直性ジストロフィー1型患者の健常血縁者選択基準

(1) 筋強直性ジストロフィー1型患者の3親等以内の血縁者(実父母、実祖父母、実兄弟、実父母の実兄弟)

(2) 筋強直性ジストロフィー1型の非発症者

(3) 3親等以内の血縁者が不在の場合は、筋強直性ジストロフィー1型患者と性別が同じで、試料(検体)採取時の筋強直性ジストロフィー1型患者と年齢が同じ健常人であって、「8.1筋強直性ジストロフィー1型患者選択基準」に記載の「特徴的な筋力低下」がない健常人


除外基準

筋強直性ジストロフィー1型患者除外基準

(1) 発症年齢41歳以上

(2) HBV、HCV、HIV1、HIV2およびHTLV-1感染者

(3) その他、共同研究機関の研究者が本研究の対象として不適切と判断した患者

筋強直性ジストロフィー1型患者の健常血縁者除外基準

(1)筋強直性ジストロフィー1型発症者

(2)HBV、HCV、HIV1、HIV2またはHTLV-1感染者

(3)その他、共同研究機関の研究者が本研究の対象として不適切と判断した患者の健常血縁者

治験内容

研究のタイプ

観察研究観察研究


主要結果評価方法

iPS細胞の樹立・分化のクライテリア

1) 未分化マーカー:NANOG、OTC-3/4、SSEA-4、TRA1-60

2) 増殖能:生存率、増殖率(倍加速度)

3) 分化能:免疫染色による三胚葉への分化マーカー確認

外胚葉(Pax6)内胚葉(Sox17)中胚葉(T)

4) ドナー同一性評価:STR試験

5) 核型解析:G-band解析

6) コンタミネーション確認:マイコプラズマ確認試験、バクテリア確認試験

患者と健常血縁者の検体から樹立したいずれのiPS細胞も同じ項目で評価を行う。


第二結果評価方法

利用する医薬品等

一般名称

販売名

組織情報

実施責任組織

一般社団法人アイディーフォー


住所

神奈川県藤沢市村岡東26-1