遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング

臨床研究

目的

遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子として250以上の遺伝子が報告されている。原因遺伝子を同定することにより、予後情報やロービジョンケアの情報提供、および遺伝カウンセリングを提供することが可能となる。臨床現場での有効性(シーケンス成功割合、原因遺伝子同定率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割合、合併症精査提案割合 等)を調査する。

基本情報

募集ステータス
募集終了


情報なし

参加条件

性別

男性・女性


年齢

4歳 以上上限なし


選択基準

1)遺伝性網膜ジストロフィー(網膜色素変性および類縁疾患)と診断または自己免疫性網膜症などとの鑑別困難で遺伝性網膜ジストロフィーと疑診されている患者。

2)同意取得時が原則20歳以上である。ただし医師が必要と判断した場合には、国外での遺伝子治療は4歳以上で参加が報告されていることから4歳以上での参加も可とする。

3)検査に必要な末梢血試料(5mL)が提出できる。

4)本研究の参加について患者本人から同意(informed consent)が得られている(20歳未満の場合は、親権者(又は未成年後見人)からも同意を得る)。

5)各機関での研究参加により原因遺伝子が同定された患者は、解析に関する基準が施設ごとに一定でないことから、本研究に参加することができる。


除外基準

研究参加拒否の意思を示した患者

治験内容

観察研究


主要結果評価方法

原因遺伝子同定割合


第二結果評価方法

1)シーケンス成功割合

2)候補原因遺伝子(バリアント)同定割合

3)アクショナブル率

4)すべての対象者(候補者を含む)の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合

5)遺伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合

利用する医薬品等

一般名称

販売名