イソ吉草酸血症の治療において、イソ吉草酸が体内に蓄積する原因となるIVD欠損を改善し、尿中に排泄されるイソ吉草酸の量を軽減することで、急性期だけでなく長期的な治療にも成功することを目的としている。
この治験に参加できる人は、年齢や性別に制限はありません。ただし、平成18年3月から令和5年3月の期間に琉球大学医学部附属病院でイソ吉草酸血症と診断された人に限ります。ただし、本人または代理人から参加を拒否された場合は参加できません。
この治験は、イソ吉草酸血症という病気について研究するものです。治験のタイプは介入研究で、患者さんに治療法を試してもらいます。主な評価方法は、急性代謝性発作の回数を調べることです。また、血液アシドーシスの程度や知能検査、血液中のアンモニアやグリシン、遊離カルニチン、イソ吉草酸カルニチンなどの項目も調べます。これらの評価方法で、治療法が効果的かどうかを調べます。
介入研究
急性代謝性発作の回数
血液アシドーシスの程度、知能検査、血中生化学項目:アンモニア、グリシン、遊離カルニチン、イソ吉草酸カルニチン
情報なし:
グリシン
グリシン (JP18) <US>
琉球大学病院
沖縄県中頭郡西原町字上原207
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