AADC発現AAVベクター被殻内投与によるAADC欠損症遺伝子治療の第I/II相臨床試験

治験

目的

AADC欠損症に対し、AADC発現AAVベクター被殻内投与をした際の忍容性,安全性及び有効性を確認する。

参加条件

性別

男性・女性


年齢

2歳 以上上限なし


選択基準

・運動機能障害,ジストニア等の症状を有し,難病情報センターの「 323芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症」に規定される診断基準において「Definite」又は「Probable」に該当する患者を対象とする

・ 同意取得時点での年齢が 2 歳以上であり定位脳手術が実施可能な頭蓋骨を有する患者。年齢の上限は設定しない

・他の神経変性疾患を示唆する所見を認めない患者

・治験製品投与開始前の少なくとも4週間,AADC欠損症に対する治療薬の新規追加や用法・用量の変更が不要な患者

・女性患者またはパートナーが妊娠可能である男性患者では治験期間中医学的に認められた極めて有効な避妊法の使用に合意する患者


除外基準

・脳血管障害をはじめ,明らかな血管系疾患を有する患者

臨床的に明らかな他の神経疾患を有する患者

臨床的に明らかな免疫異常症を有し,免疫抑制剤(ステロイドを除く)の投与を必要とする患者

MRIが撮影できない患者

・以下のコントロールが困難な疾患を合併する患者

1.高度な腎障害患者(血清血清血清クレアチニンクレアチニンクレアチニン>2.0 mg/dlかつBUN 25 mg/dl)

2.高度な肝障害(AST/GOTあるいは ALT/GPTが 基準値上限の 2.5倍以上)

3.コントロールが困難な糖尿病患者(随時あるいは食後血糖値>200 mg/dlかつHbA1c>9%)

治験内容

介入研究


主要結果評価方法

AADC欠損症に対し、AADC発現AAVベクター被殻内投与をした際の 忍容性,安全性及び有効性を確認する。


第二結果評価方法

利用する医薬品等

一般名称

販売名