(1) 生化学診断（メチルマロン酸血症診療ガイドライン2019に準じて診断）により確定されたメチルマロン酸血症患者

(2) 新版K式発達検査2020での発達指数（DQ）が75以下、あるいは、新生児マススクリーニング結果返却前にメチルマロン酸血症を発症、あるいは、食事療法、薬物療法で有機酸代謝に関わる血液検査値がコントロール不良※の重症メチルマロン酸血症患者

※観察期検査結果いずれかにおいて、以下の基準に1つでも該当する場合、コントロール不良と定義する。

i) アニオンギャップ>15 mEq/Lの代謝性アシドーシスであり、pH<7.3、HCO3-<22mmol/L、または、pCO2<35mmHg（呼吸性代償）（静脈血を用いて測定）

ii) 高アンモニア血症：血中アンモニア値>80µg/dL

iii) 高乳酸血症：血中乳酸値>22mg/dL

iv) 低血糖：随時血糖値<70mg/dL

(3) 治験薬投与時に生後3ヶ月（90日）以上となる患者

(4) 本治験への参加について、本人の自由意志による文書同意が得られた患者、患者が未成年の場合は代諾者（親権者、後見人等）から文書同意が得られた患者

(1) ビタミンB12反応型のメチルマロン酸血症患者

(2) 肝・腎移植歴がある患者

(3) 重度の肝機能障害(ASTもしくは、ALTが共用基準範囲の上限の5倍以上)がある患者

(4) 原疾患とは関係のない重篤な合併症がある患者

(5) 出生時在胎週数37週未満の患者

(6) ブクラデシンに対してアレルギーの既往がある患者

(7) 急性心筋梗塞および心筋症の既往がある患者

(8) 心室頻拍・細動および上室性頻脈等の不整脈の既往がある患者

(9) 糖尿病を合併している患者

(10) 腎嚢胞を有する、あるいは、多発性嚢胞腎の家族歴(2親等まで)がある患者

(11) 文書同意取得前5年以内に薬物・アルコール中毒歴を有する患者、またはこの1年以内に薬物・アルコール乱用歴がある患者

(12) 文書同意取得前30日以内に他の治験・臨床試験に参加し、治験薬または治験機器を用いていた患者

(13) 妊娠または授乳中の女性患者、もしくは、同意取得時から治験薬投与終了後までの間、避妊することに同意が得られない患者

(14) その他、治験責任医師または治験分担医師が本治験の対象として不適格と判断した患者

有害事象の発現割合、重篤な副作用の発現割合、薬物動態、有効性評価項目のベースラインからの変化量

ブクラデシン ナトリウム

アクトシン注射用300mg