先天性グリコシル化異常症患者を対象とした乳糖補充療法の有効性及び安全性を評価する非無作為化、単群、多施設共同試験

目的

先天性グリコシル化異常症患者を対象として、乳糖を単独投与した際の有効性、安全性及び忍容性を評価する。

基本情報

募集ステータス
募集中

対象疾患

先天性グリコシル化異常症


治験フェーズ

フェーズ2

参加条件

性別

男性・女性


年齢

下限なし上限なし


選択基準

1) 遺伝学的検査によりSLC35A2、PGM1、SLC39A8、TMEM165のいずれかの遺伝子変異が確定している先天性グリコシル化異常症患者

2) 試験薬投与開始日前28日間に1回以上のてんかん発作を伴う患者


除外基準

1) 乳製品アレルギーの患者

2) 一次性乳糖不耐症の患者

3) 糖尿病の患者

4) 重篤な肝、腎または心血管障害を有し、研究責任医師または研究分担医師が不適格と判断した患者

5) 妊娠中、授乳中の患者

6) 登録前3か月以内に他の治験、臨床研究に参加した患者

7) その他、研究責任医師または研究分担医師が研究対象として不適格と判断した患者

治験内容

研究のタイプ

特定臨床研究介入研究


主要結果評価方法

てんかん発作の頻度のベースラインから52週間後の変化率


第二結果評価方法

・ てんかん発作の経時変化

・ Nijmegen Pediatric CDG Rating Scaleにより測定された臨床評価項目の変化率

・ 脳波検査でのてんかん性突発波の頻度の変化率及び経時変化

・ 薬物応答と関連する血中ガラクトシル化グリカンの変化率及び経時変化

利用する医薬品等

一般名称

乳糖水和物


販売名

乳糖「ホエイ」CF(結晶)

組織情報

実施責任組織

鳥取大学医学部附属病院


住所

鳥取県米子市西町36-1