選択基準：

・主要コホート：2歳以上11歳未満（11歳の誕生日の前日まで），探索コホートは3ヵ月以上2歳未満（2歳の誕生日の前日まで）

・本治験への組み入れ前に，遺伝学的検査で軟骨無形成症と診断されていることが診療記録から確認できる患者（実施国の規制に基づき正式に認可された検査機関で遺伝学的検査が実施されていなければならない）

・本治験への組み入れ前に，自然歴観察試験（C4181001）を完了しており，2回以上の有効な身長／体長測定値（少なくとも3ヵ月以上の間隔を空けて）が得られている患者。これらの測定値のいずれかは，C4181005試験組み入れ前3ヵ月以内のものでなければならない

・治験責任医師による身体的検査でTannerステージ第1期と評価された患者（女性は乳房の発達の評価，男性は精巣の分類の評価を含む）

・立位による身長測定ができる患者（組み入れ時に2歳以上の場合）

・組み入れ時に2歳未満の場合，過去12ヵ月以内に脳／頸椎MRI検査を実施したことが診療記録から確認できる患者

除外基準：

・成長データの解釈を妨げる，または治験手順を完了する能力に影響を及ぼすと治験責任医師が判断する併存疾患または状況を有する患者

・その他の医学的あるいは精神的状態（直近1年以内あるいは現時点での自殺念慮／自殺行動を含む）や臨床検査値異常があり，治験参加により危険性が増す可能性がある治験参加者，または治験責任医師が本治験への参加を不適切と判断した治験参加者

・高度肥満（Hoover-FongのBMI表でBMIが95パーセンタイルを超える）がある患者

・長管骨の骨端線閉鎖（成長の停止）が確認されている患者

・体重が7 kg未満または30 kgを超える患者

・中等度あるいは重度の腎機能障害［推算糸球体濾過量（eGFR）が60 mL/分/1.73 m2未満（eGFRは小児患者用のupdated “bedside” Schwartz式：eGFR（mL/min/1.73 m2）= 0.413X身長（cm）/ 血清血清血清クレアチニンクレアチニンクレアチニン（mg/dL）で算出する）］または肝機能障害［アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）またはアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）が基準値上限（ULN）の1.5倍超］がある患者

・治験薬または賦形剤に対する過敏症の既往がある患者

・ヒト成長ホルモンまたは関連製剤［インスリン様成長因子1（IGF-1）を含む］の治療歴がある患者

・成長に影響を与える可能性があることが知られている何らかの治療歴［過去6ヵ月間に5日間を超える経口ステロイド投与，高用量の吸入ステロイド（ベクロメタゾン800 mcg/日相当量を超える）投与，および注意欠陥／多動性障害に対する薬剤投与］がある患者

・四肢延長術（骨長を延長するための骨幹端下骨切り術後の伸延骨形成術／イリザロフ法／カルロスタシス法と定義する）の手術歴を有する患者

・治験期間中のいずれかの時点で四肢延長術／矯正整形外科手術を予定している患者

・スクリーニング来院日から換算して，骨折または骨の外科的処置後6ヵ月未満である患者

・骨端軟骨部に内固定材料を挿入している患者

・6ヵ月以内に骨端軟骨部の内固定材料を抜去した患者

・軟骨無形成症の治験薬，または成長／成長パラメータの解釈に影響を与える可能性がある治験薬の投与歴がある患者

・過去30日間または5半減期以内（いずれか長い方）に治験薬（軟骨無形成症または成長に影響を与えるものではない）の投与を受けた患者

副次的な評価項目：

1．バイタルサインについてベースラインから変化のあった治験参加者の数［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）まで］

解析したバイタルサインのパラメータ：バイタルサイン（拡張期・収縮期血圧，呼吸数，脈拍数，体温）

2．身体検査についてベースラインから変化のあった治験参加者の数［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）まで］

解析したパラメータ：身体所見（身体検査では少なくとも，心血管系，呼吸器系，消化器系および皮膚を評価する）

3．臨床検査値異常があった治験参加者の数［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）まで］

解析した臨床検査値のパラメータ：血液学的検査（ヘモグロビン，ヘマトクリット，赤血球数，血小板数，白血球数，好中球，好酸球，単球，好塩基球，リンパ球）；血液生化学検査（BUN，クレアチニン，糖，カルシウム，ナトリウム，カリウム，クロール，重炭酸，AST，ALT，総ビリルビン，アルカリホスファターゼ，尿酸，アルブミン，総蛋白）

4．薬物動態-見かけのクリアランス（CL/F）［期間：Day(s) 4, 8, 15, 29, 61, 91, 183, 365］

薬物のクリアランスは，通常の生物学的過程で薬物が代謝または排泄される速度の尺度である。クリアランスは母集団薬物動態（PK）モデリングから推定した。薬物クリアランスとは，血液から薬が除去される速度の定量的尺度である。

5．抗薬物抗体を有する治験参加者の数［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）まで］

抗薬物抗体および中和抗体を有する治験参加者の割合を各投与群別に要約する。

6．立位身長および座高のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

座高／立位身長比

7．指極のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

指極と身長／体長の差

8．膝から下の長さのベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

膝の高さと下肢長の比

9．頭蓋顔面測定のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

後頭前頭を結ぶ周囲径

10．頭蓋顔面測定のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

後頭－前頭間距離と後頭－顔面中部間距離の比

11．身長のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

軟骨無形成症の参照データセットが存在する場合，上記の身長から指極までの比例性および頭蓋骨形態のzスコア

12．肘関節可動域のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

肘関節の固定屈曲角度

13．肥満指数のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

肥満指数 (BMI)

14．胴囲および胸囲のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

胴囲／胸囲の比

15．CHAQ質問票のベースラインからの変化［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）までのCHAQ要素および指数スコア］

The Childhood Health Assessment Questionnaire （CHAQ）は，36項目からなる健康状態および身体機能の尺度である。

16．QoLISSY Briefスコアのベースラインからの変化［期間：ベースラインから治療終了（Day 365）までのQoLISSY Briefスコア］

QoLISSY Briefでは，治験参加者および介護者の観点から，4～18歳の小児における健康関連の生活の質（HRQoL）を測定する。QoLISSY全編から，身体的，社会的および感情的HRQoL尺度9項目を選択した。QoLISSY Briefの質問では，治験参加者または介護者に現在の状態を尋ねる。治験参加者または介護者は，この質問票では「まったくそうは思わない（not at all）／そんなことはしない（never）」から「とてもそうだと思う（extremely）／いつもそうする（always）」までの5段階のリッカート尺度を使用する。QoLISSY Brief合計スコアは，9項目スコアの0～100の変換合計であり，スコアが高いほど生活の質が高いことを示す。

17．睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

所見の臨床的概要（報告された診断名を含む）

18. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

検査が室内空気／酸素／持続的気道陽圧で実施されたか

19. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

無呼吸・低呼吸指数（閉塞性および総）

20. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

酸素飽和度低下指数（時間あたりの酸素飽和度低下回数がベースラインから3%超）

21. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

酸素飽和度（SaO2）が90%未満となった時間の割合

22. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

呼気終末二酸化炭素が50 mmHg超であった時間の割合

23. 睡眠ポリグラフ検査のベースラインからの変化［期間：ベースライン， 3，6，9，12ヵ月時］

SaO2最低値

24.PKコホートにおける有害事象モニタリング［期間：ベースラインからDay 57まで］

Reciferceptの2製剤（プロセス1cおよびプロセス2）を単回皮下投与したときの安全性および忍容性を評価する。

PF-07256472

なし